出生前スクリーニングは、重篤な先天異常の大部分を取り除くことができます
Jul 06, 2026
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中国医学科学院北京連合医科大学病院の主任医師であるJiang Yulin氏は、2つの側面から回答を提供した。
一方、出生前スクリーニングがなぜ必要なのかについて、蒋玉林氏は、出生前スクリーニングとは、超音波検査や血液検査などの方法により、適切な在胎年齢で胎児の先天異常や遺伝性疾患をスクリーニングすることであると述べた。出生前スクリーニングでは、ダウン症候群などの一般的な胎児の染色体疾患のほか、開放性二分脊椎、重度の先天性心疾患、明らかな短肢などの重篤かつ致死的な胎児の構造異常の大部分を検出できます。これは、妊婦が標準化された出生前スクリーニングを受けるべきであることが繰り返し強調される理由でもあります。これは確かに非常に重要であり、胎児の先天異常を効果的に減らし、母子の健康を確保することができるからです。
一方、科学的に言えば、現在の科学技術状況では、主に次の 2 つの理由により、出生前スクリーニングで胎児のすべての欠陥を検出することはできません。
制限の 1 つは、超音波検査などの技術そのものです。超音波検査は、限られた解像度の超音波イメージングによって実現され、比較的大きな構造異常しか検出できません。小さな心室中隔欠損や指や足の指の数の異常など、いくつかの非常に小さな構造的異常については、妊娠中にそれらを明確に検出するのは確かに困難です。さらに、超音波検査は、母親の厚い腹部脂肪、異常な羊水量、胎児の位置が検査部位を妨げているなど、さまざまな要因の影響を受ける可能性があり、検査結果に影響を与える可能性があります。
2つ目は、先天異常にはさまざまな種類があり、現在の出生前スクリーニングでは一部の一般的な先天異常しか対象にできないということです。一部のまれな奇形や遺伝性代謝疾患については、日常的なスクリーニングの範囲には含まれません。通常の検査で発見することも難しいのが現状であり、科学技術はまさに発展途上にあります。
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