猿の人間から原始的な人間、知的な人間、そして現代人まで、私たちは今の人間になるための長い進化を経験してきました。進化論は、何百万年も前に人類の祖先に起こったかのように、古代の現象のように聞こえます。しかし、進化遺伝学者は、人間が遺伝子変異のためにまだ単純な進化を遂げています。単純な進化は、遺伝子の突然変異、すなわちDNA複製の過程における遺伝子の偶発的な変化である。
親は子孫に特定の形質を運ぶ遺伝子を渡します。これらの遺伝子伝達は、自然選択を通じて起こり得る。支配的な遺伝子のキャリアは、生き残り、環境に適応し、より良い再現することができます。2フィートで直立して歩く人間から、開いた翼を持って飛ぶワシまで、あらゆる種の適応性は何世代にもわたって支配的な遺伝子の継承にまでさかのぼることができます。
ネアンデルタール人は約260万人から11700年前に住んでいました。進化の長い歴史の中で、ネアンデルタール人を含む多くの近親者の親戚が絶滅し、この世界で生きて再現するためだけに私たちを残しています。これは、私たちが幸運だから、または自然が私たちを選ぶのは、私たちの近親者とは異なるからだと人々に考えさせますか?
これを行うために、科学者たちは筋肉、腎臓、3つの異なる脳領域におけるヒト、チンパンジー、マカクのメタボノミクスを分析した。その結果、現生人類の生存の理由は、ゲノムの突然変異とアデニル酸リアーゼの安定性の低下であり、プリン合成の減少につながることを示した。しかし、この突然変異はネアンデルタール人では起こらなかったので、科学者たちは、この突然変異が脳組織の代謝に影響を与え、現代人の独立した種への進化を促進すると考えている。
アデニル酸リアーゼは、DNA中のプリン合成に関与する酵素である。この変異は、アデニル酸リアーゼ中のアミノ酸の置換につながり、アデニル酸リアーゼの活性および安定性を大幅に低下させ、ヒト脳におけるプリン濃度の低下を招く。
さらに重要なことは、この突然変異はヒトでのみ起こり、他の霊長類やネアンデルタール人には起こらない。マウスゲノムに変異を導入することで、変異したマウスはプリンの産生が少なくなり、ヒト細胞への祖先遺伝子の導入は明らかな代謝変化につながり、突然変異がヒト代謝の特殊性の理由であることを強く証明した。
研究対象として実際のネアンデルタール人はいないが、研究者たちはマウスと細胞モデルの仮説を検証し、現代人の代謝特性を効果的に予測した。現在、この研究はeLifeのジャーナルに掲載されています。今後、この研究が人類にもっと興味深い知見をもたらすことを願っています。
