新しい遺伝子検出技術として、遺伝子シーケンシングは血液または唾液から完全な遺伝子配列を分析および決定することができます。 さまざまな病気にかかる可能性、個々の行動特性、合理的な行動を予測できるだけでなく、個々の病気の遺伝子を閉じ込め、事前に予防・治療することができます。 世界を変えることができる技術と言えます。
外国メディアの報道によると、プレプリントペーパープラットフォームbiorxivで発表された新しい研究は、最初のヒトゲノムシーケンスで失われたヒトDNAの8％を含め、現在、ヒトゲノムの最も完全なシーケンスが実行されていることを指摘しました20数年前。
テロメアからテロメア（T2T）コンソーシアムによると、2001年に公開されたヒトゲノムマップと2013年に公開されたヒトゲノムマップのすべての欠落セグメントを含む、ヒトゲノム全体のシーケンスを行っています。
新しいゲノムシーケンシングでは、科学者は以前に欠落していたヒトDNAの8％を発見しました。 研究が最終的に検証されれば、これまでで最も完全なヒトゲノムマップになります。
新しいシーケンシングでは、研究者は2つのより正確なシーケンシングテクノロジーを使用しました。オックスフォードナノポアとpacbiohifiロングリードシーケンシングシステムです。 彼らはDNA塩基の数を29.2億から30.5億に増やし、遺伝子の数は19969まで0.4％しか増えませんでした。
研究者は、2億の新しい塩基対が欠落しているゲノムセグメントで発見されたと言います。 その中には2226個の遺伝子があり、そのうち115個がタンパク質をコードすると予想されていますが、これらのタンパク質をコードする遺伝子がどのような役割を果たしているのかは明らかではありません。
ゲノム配列決定作業にもいくつかの制限があることは言及する価値があります。 研究者が使用したDNA配列は、女性の子宮の胞状奇胎（胞状奇胎）からのものです。つまり、46ではなく23の染色体しか含まれていません。したがって、Y染色体は含まれていません。
