出産可能年齢のカップルはすべて健康な赤ちゃんを望んでいますが、中国の先天性欠損症の総発生率は約5.6％です。 先天性欠損症のさまざまな原因の中で、単一遺伝子の遺伝病が約22.2％を占めています。 定期的な出産検査では、劣性疾患の子供は通常、異常を見つけるために出生後に症状を示さなければなりません。 劣性疾患に苦しむ子供たちのリスクを時間内にチェックする方法は？
家族の遺伝的歴史がなければ、子供たちは病気になりますか？
2018年に国家衛生委員会が発表したデータによると、中国の先天性欠損症の総発生率は約5.6％であると推定されています。
研究によると、平均して、各正常な人は劣性疾患の2.8の病原性突然変異遺伝子を持っています。 これらの変異遺伝子は、親または自分自身に由来する可能性があり、次世代に受け継がれる可能性があります。
フェニルケトン医科大学病院の産科センターを担当する技術者のハオナは、単一遺伝子の遺伝病は、進行性偽肥大性筋ジストロフィー、脊髄筋ジストロフィーなど、9000種類以上の対立遺伝子によって制御される遺伝病を指すと紹介しました。サラセミア、フェニルケトン尿症など。
単一遺伝子疾患の全体的な発生率は1％であり、単一遺伝子劣性遺伝性疾患の遺伝的パターンは次のとおりでした。
ハオナは、人体が単一遺伝子劣性疾患の突然変異遺伝子を持っているとき、それは保因者と呼ばれると紹介しました。 保因者自体は病気になりませんが、突然変異遺伝子が子供に受け継がれる可能性は50％です。
夫と妻の両方が同じ単一遺伝子劣性疾患の保因者であり、胎児が夫と妻の両方の欠陥遺伝子を同時に受け継ぐとき、それは将来患者になるでしょう。 そのようなカップルは、遺伝性疾患の子供を持つ可能性が25％高く、無症候性キャリアを持つ可能性が50％高くなります。
さらに、女性がX連鎖劣性疾患の病原性遺伝子の保因者である場合、各妊娠および出産の男の子の50％は子供であり、出産中の女の子の50％は保因者です。
早期のスクリーニングと検出は非常に重要です
単一遺伝子の遺伝病は、患者とその家族に大きな負担と外傷を引き起こします。
医師によると、ほとんどの単一遺伝子疾患は死、深刻な奇形または障害につながり、標的治療と薬物が不足しているため（約5％のみ）、治療費は高く、通常は対症療法またはリハビリテーション治療のみが可能です取られます。
したがって、妊娠前または妊娠初期に一般的な単一遺伝子遺伝病のリスクを効果的に評価、診断、および特定することは、妊娠中の親にとって非常に重要です。
妊娠中の母親は、妊娠中または妊娠初期の血液検査で保因者をスクリーニングし、高リスクの単一遺伝子遺伝病を検出して、病原性遺伝子変異があるかどうかを調べることができます。
Peking Union Medical CollegeHospitalの産科センターの副主任医師であるJiangYulinは、単一遺伝子疾患が非常に疑われる患者、遺伝病の家族歴があるカップル、または遺伝病の子供がいる患者は、最初に遺伝子診断と調査を行うべきであると提案しました。自分の病気や家族歴の病因、そして医師はそれが単一遺伝子疾患の保因者をスクリーニングするのに適しているかどうかを提案する必要があります。
夫婦が同時に単一遺伝子遺伝病の保因者であることが判明した場合は、遺伝カウンセリング、出生前の検出または診断、生殖補助医療などと組み合わせる必要があります。深刻な単一遺伝子遺伝病を効果的に予防できます。胎児の。
妊娠の準備はスクリーニングに最適な時期です
Hao Naは、単一遺伝子の遺伝病の保因者をスクリーニングするのに最適な時期は妊娠の準備であると述べました。 この期間中、妊娠中の母親と父親には十分な時間がありますので、テスト結果を検討して決定するときは比較的落ち着いており、多くの選択肢があります。
ドン&＃39;妊娠の準備ができていないことを心配しないでください。 妊娠初期のスクリーニングも可能です。 ただし、この期間は比較的タイトです。 夫と妻の両方が同時に血液検査を受けることをお勧めします。
単一遺伝子保因者のスクリーニングは簡単で迅速です。 専門家の診察と外来でのインフォームドコンセントの締結後、夫婦で血液検査（末梢血3〜5ml）を行い、通常3〜4週間で結果が出ます。
したがって、出産を意図した出産可能年齢のカップルは、単一遺伝子劣性遺伝の保因者をスクリーニングすることができます
